Resumo A síndrome de Boerhaave (SB) é uma entidade rara, mas potencialmente fatal. Embora a cirurgia seja o tratamento padrão, o tratamento endoscópico tem adquirido um papel importante como opção minimamente invasiva. Os autores descrevem dois casos de doentes do sexo masculino de meia-idade, que apresentaram perfuração esofágica espontânea após esforço emético intenso e vómitos. No primeiro caso, o doente apresentou impactação de um osso no esófago superior, que foi removido com sucesso por esofagoscopia rígida. Após o procedimento, o doente realizou radiografia de tórax e tomografia computorizada (TC) cervico-torácica que evidenciou hidro-pneumotórax esquerdo e pneumomediastino com extravasamento de contraste oral ao nível do esófago inferior. No segundo caso, o doente apresentou-se no Serviço de Urgência com toracalgia intensa após episódio de vómito. A TC mostrou pneumomediastino exuberante, com enfisema subcutâneo e extravasamento de contraste oral compatível com SB. O doente foi inicialmente submetido a rafia cirúrgica, mas o esofagograma ao 12º dia mostrou persistência de extravasamento do contraste. Após discussão em reunião multidisciplinar, ambos os doentes realizaram endoscopia digestiva alta, com visualização de orifícios pericentimétricos no esófago distal, encerrados com sucesso com a aplicação de clip over-the-scope (OTSC). Após seguimento de pelo menos 9 meses, os doentes permaneceram clinicamente bem, sem evidência de recidiva. Os autores destacam a gravidade desses casos clínicos, bem como a opção endoscópica que se mostrou decisiva no tratamento da SB. Os resultados favoráveis sugerem um papel para a abordagem com OTSC no tratamento da perfuração esofágica espontânea, tanto como tratamento de primeira linha, como terapêutica de resgate após falência do tratamento cirúrgico.

Abstract Boerhaave syndrome (BS) is a rare but potentially fatal condition. Although surgery is considered the standard treatment, endoscopic therapy has acquired an important role as a minimally invasive management approach. The authors describe 2 cases of middle-aged male patients, presenting with spontaneous esophageal perforation after severe straining and vomiting. In the first case, the patient presented with a bone impaction in the upper esophagus successfully removed by rigid esophagoscopy. After the procedure, a chest X-ray/cervicothoracic computerized tomography scan (CT) showed a left hydropneumothorax and pneumomediastinum with oral contrast leak at the lower esophagus. In the second case, the patient presented to the Emergency Department with severe chest pain after an episode of vomiting. The CT showed a massive pneumomediastinum, subcutaneous emphysema, and an oral contrast leak compatible with BS. The patient was initially submitted to surgical suture, but contrast extravasation persisted after 12 days. After multidisciplinary team discussion of both patients, an upper gastrointestinal endoscopy was performed, which revealed pericentimetric wall defects at the distal esophagus. These were successfully closed using an over-the-scope clip (OTSC). After at least a 9-month follow-up, patients have remained clinically well with no relapse. The authors highlight the severity of these clinical cases and the endoscopic option that proved to be decisive in addressing BS. The favorable outcomes suggest a role for the OTSC approach in closing spontaneous esophageal perforation both as first-line and as rescue therapy after a surgical failure.

Abstract The aim of this case report is to describe a rare case of vertical transmission of SARS-CoV2, in a mother with atypical symptoms. We describe a case of an emergent cesarean section, at 29 weeks, due to pathological cardiocographic tracing. Pregnant was attended because of dermatologic symptoms and SARS CoV-2 RT-PCR was positive. Newborn RT-PCR was negative on umbilical cord blood and nasopharyngeal swabs. On the 9th day, due to hemodynamic instability and respiratory depression, the newborn died. Despite previous negative tests, RT-PCR for SARS-CoV2 was positive on fetal and placental tissues.

Resumo A transmissão vertical de SARS-CoV2 é rara, havendo poucos casos descritos na literatura. Apresenta-se um caso de transmissão vertical de SARS-CoV 2, numa grávida com sintomatologia atípica - sintomas dermatológicos. Descreve-se um caso de cesariana emergente, às 29 semanas de gestação, por traçado cardiotocográfico patológico. Ao nascimento, o teste RT-PCR para COVID-19 no sangue do cordão umbilical e secreções orofaríngeas foi negativo. Ao 9.º dia de vida, observou-se descompensação hemodinâmica e respiratória, que culminou em morte do recém-nascido. Apesar dos testes prévios negativos, o teste RT-PCR revelou-se positivo nos tecidos fetais e placentários, confirmando a transmissão vertical.

Abstract Background: Chlamydia trachomatis-lymphogranuloma venereum (LGV) is a sexually transmitted infection (STI) and an uncommon cause of proctitis. The diagnosis requires a high index of clinical suspicion, since the clinical, imaging, endoscopic, and histological findings can mimic multiple benign or malignant conditions like inflammatory bowel disease and rectal neoplasms. Case Presentation: We present the case of a 48-year-old Caucasian male with no significant previous medical history who was admitted due to the suspicion of a rectal neoplasia. He underwent an abdominopelvic computed tomography (CT) scan and pelvic magnetic resonance imaging (MRI) before admission due to complaints of anorectal pain, hematochezia, and constipation over the previous 2 weeks. The examination revealed a circumferential rectal wall thickening, infiltration of the perirectal fat and invasion of the mesorectal fascia, associated with perirectal fat lymphadenopathy. A radiological diagnosis of a rectal malignant neoplasia staged as T4N2MX was stated. Digital rectal examination identified a circumferential rectal tumor. Rectosigmoidoscopy showed an extensive and circumferential ulceration of the rectal mucosa, with elevated geographical borders, exudate, and aphthoid erosions at the proximal limit of the endoscopic mucosal ulceration. Biopsy specimens revealed acute ulcerative proctitis with lymphoplasmocytic inflammatory infiltrate but no evidence of dysplasia or malignancy. A STI screening was positive for HIV-1 (CD4+ 251/mm3; N = 700-1,100) and C. trachomatis, with an elevated IgA-specific antibody titer (52.000; N < 5.0), suggesting LGV disease. The diagnosis was confirmed by the identification of C. trachomatis DNA on rectal swab. Other infectious causes of acute proctitis were excluded. When faced with these results, the patient ended up mentioning that he had unprotected anal sex with men. He started treatment with doxycycline 100 mg twice a day for 21 days, with a drastic improvement. Rectosigmoidoscopy was repeated and showed clear signs of progressive resolution of the ulcerative proctitis. Discussion: LGV-associated proctitis, often undervalued, is a reemerging disease which should always be considered a benign cause of rectal mass, in order to avoid delay in diagnosis and development of complications. Diagnosis becomes more challenging in patients with unknown HIV status. A detailed clinical history, including sexual behaviors, is a vital step to achieve the final diagnosis.

Resumo Introdução: A infeção por Chlamydia trachomatis-linfogranuloma venéreo (LGV) é uma doença sexualmente transmissível (DST), sendo uma causa incomum de proctite. O diagnóstico exige um elevado grau de suspeição, dado que os achados clínicos, radiológicos, endoscópicos e histológicos podem mimetizar múltiplas condições benignas ou malignas, como a doença inflamatória intestinal e as neoplasias retais. Caso clínico: Apresentamos o caso de um homem de 48 anos, caucasiano, sem antecedentes relevantes, admitido por suspeita de neoplasia retal. Por queixas de dor anorretal, hematoquézias e obstipação com 2 semanas de evolução, realizou uma tomografia computadorizada abdominopélvica e uma ressonância magnética pélvica, que revelaram espessamento retal circunferencial, infiltração da gordura periretal e invasão da fáscia mesoretal, associados a linfadenopatias locais, sugestivos de malignidade retal (T4N2MX). O toque retal identificou uma tumoração retal circunferencial. A retosigmoidoscopia mostrou mucosa retal com ulceração extensa e circunferencial, bordos geográficos elevados, exsudado e erosões aftóides no limite proximal da ulceração mucosa. As biópsias revelaram proctite ulcerada aguda com infiltrado linfoplasmocitário difuso, sem displasia ou neoplasia. O screening de DST foi positivo para VIH-1 (CD4+ 251/mm3; N:700-1100) e título elevado de IgA para C. trachomatis (52 000; N<5), sugerindo LGV. O diagnóstico foi confirmado pela identificação do DNA de C. trachomatis em zaragatoa retal. Outras causas infecciosas de proctite aguda foram excluídas. Perante estes resultados, o doente acabou por mencionar que tinha tido relações homossexuais anais desprotegidas. Iniciou doxiciclina (100 mg duas vezes por dia, por 21 dias) com melhoria sintomática drástica. Repetiu retosigmoidoscopia, com sinais de proctite ulcerada em resolução. Discussão: A proctite por LGV, frequentemente desvalorizada, é uma doença re-emergente, que deve ser sempre equacionada como causa benigna de massa retal, de modo a evitar o atraso diagnóstico e o desenvolvimento de complicações. O diagnóstico torna-se mais desafiante em doentes com status VIH desconhecido. A história clínica detalhada, incluindo comportamentos sexuais de risco, é fundamental para o diagnóstico.

Resumo Introdução: A endoscopia permanece o exame de eleição na avaliação da atividade da Doença de Crohn (DC) pós-cirurgia (ADC-PC). No entanto, a ecografia dirigida à parede digestiva (Eco-PD) pode representar uma alternativa não-invasiva. O objetivo do trabalho é determinar a acurácia diagnóstica e concordância desta modalidade comparativamente à endoscopia. Materiais e métodos: Estudo transversal, compreendendo um período de 14 meses, efetuado a doentes com DC estabelecida e resseção ileocecal pela doença. Realizada Eco-PD (HI-VISION Avius®, Tokyo, Japan) com sonda linear em modo-B/Doppler previamente à ileocolonoscopia. A Eco-PD e ileocolonoscopia foram realizadas no mesmo dia por 2 especialistas dedicados a ecografia e doença inflamatória intestinal, de forma duplamente cega. Recolhidos dados demográficos, clínicos (índice Harvey-Bradshaw [HBI; remissão: ≤4]), parâmetros inflamatórios serológicos/fecais (leucócitos [4 < N < 10 × 109 células/L], proteína C reativa [≤0,5 mg/dL], calprotectina fecal [N <50 mg/kg]), endoscópicos (score Rutgeerts: remissão < i2) e ecográficos (espessamento [N ≤ 3mm] e vascularização da parede digestiva pelo score semi-quantitativo de Limberg [ausente = 0; escassa = 1; moderada = 2; marcada = 3]). Resultados: Incluídos 39 doentes (sexo feminino: 64,1%, idade média: 43,5 ± 15,3 anos). Seguimento mediano pós-cirurgia de 9 anos (IQR 9). Classificação Montreal: L1 61,5% (n = 24), L3 38,5% (n = 15), B1 e B2 28,2% (n = 11) e B3 43,6% (n = 17). A maioria estava em remissão clínica (87,2%; n = 34) com HBI médio de 2,1 ± 2,2. Vinte e dois doentes (56,4%) tinham marcadores inflamatórios dentro de parâmetros normais. A Eco-PD (espessamento parede intestinal >3 mm e/ou Limberg >1) foi anormal em 61,5% (n = 24). Remissão endoscópica (Rutgeerts < i2) em 53,8% (n = 21). Comparativamente à endoscopia, a Eco-PD (AUROC 0,75; p = 0,007) mostrou acuidade diagnóstica superior aos parâmetros inflamatórios (AUROC 0,66; p = 0,083) e clínica (AUROC 0,64; p = 0,139). A ecografia mostrou uma moderada concordância com a endoscopia (ĸ = 0,5; p = 0,001), superior aos parâmetros inflamatórios (ĸ = 0,33, p = 0,041) ou clínica (ĸ = 0,29, p = 0,01). Conclusões: A avaliação ecográfica da parede digestiva é uma técnica não invasiva que mostrou uma boa acuidade diagnóstica e uma concordância moderada com a endoscopia, superior à clínica e parâmetros inflamatórios serológicos/fecais.

Abstract Introduction: Endoscopy remains the exam of choice in the evaluation of activity in Crohn’s disease (CD) after surgery (ACD-AS). However, intestinal ultrasound (IUS) may represent a noninvasive alternative. The objective of this study is to determine the diagnostic accuracy of this modality compared to endoscopy. Material and Methods: This is a cross-sectional study, comprising a period of 14 months, carried out in patients with established CD and ileocecal resection due to the disease. IUS (HI-VISION Avius®, Tokyo, Japan) was performed with linear probe B-mode/Doppler prior to ileocolonoscopy. IUS and ileocolonoscopy were performed on the same day by 2 specialists in Gastroenterology dedicated to ultrasound and inflammatory bowel disease, in a double-blind mode. Collected demographic and clinical data (Harvey-Bradshaw Index [HBI]; remission ≤4), serological/fecal inflammatory parameters (leukocytes [4-10 × 109 cells/L], C-reactive protein [≤0.5 mg/dL], and fecal calprotectin [<50 mg/kg]), endoscopy (Rutgeerts score: remission <i2), and ultrasound (intestinal wall thickening [≤3 mm] and digestive wall vascularization using the semiquantitative score of Limberg [absent = 0, sparse = 1, moderate = 2, and marked = 3]). Results: Thirty-nine patients (female: 64.1%, mean age: 43.5 ± 15.3 years) were included. The median post-surgery follow-up was 9 years (IQR 3-12). The Montreal classification was as follows: L1, 61.5% (n = 24); L3, 38.5% (n = 15); B1 and B2, 28.2% (n = 11); and B3, 43.6% (n = 17). Most patients were in clinical remission (87.2%; n = 34), with a mean HBI of 2.1 ± 2.2. Twenty-two patients (56.4%) had normal inflammatory markers. IUS (intestinal wall thickening >3 mm and/or Limberg score >1) was abnormal in 61.5% (n = 24) of the cases. Endoscopic remission (Rutgeerts score <i2) in 53.8% (n = 21) of the cases. Compared to endoscopy, IUS (area under the receiver operating characteristic curve [AUROC] = 0.75, p = 0.007) showed a diagnostic accuracy superior to that of inflammatory parameters (AUROC = 0.66, p = 0.083) and clinical parameters (AUROC = 0.64, p = 0.139). IUS showed a moderate concordance with endoscopy (κ = 0.5, p = 0.001), which was higher than that with inflammatory parameters (ĸ = 0.33, p = 0.041) or clinical parameters (ĸ = 0.29, p = 0.01). Conclusions: Ultrasound evaluation of the digestive wall is a noninvasive technique that shows a good diagnostic accuracy and a moderate concordance with endoscopy, being superior to clinical and serological/fecal inflammatory parameters.

Abstract Introduction: Colonic lipomas are common mesenchymal tumours. They are usually asymptomatic and incidentally diagnosed during endoscopic or radiological examinations. Taking into account their typical endoscopic and radiological features and benign nature, tissue sampling, resection or follow-up are generally not required. Case Report: A 61-year-old woman with poor surgical fitness presented with colonic subocclusion and lower gastrointestinal bleeding. A colonoscopy performed 1 month earlier showed a large polypoid lesion with necrotic and ulcerated areas occupying the lumen of the proximal ascending colon with inconclusive histology. An abdominopelvic computed tomography scan with intravenous contrast was done revealing a cecal-colonic intussusception of a heterogeneous mass. The patient was successfully managed conservatively. A delayed revision colonoscopy showed a significantly smaller atypical subepithelial lesion with no necrosis or ulceration. A single, large and deep incision with a pre-cut needle-knife® allowed the direct collection of lesion tissue using standard biopsy forceps through the so-called single-incision needle-knife® (SINK) biopsy technique. Histological examination was compatible with submucosal lipoma. After 18 months of follow-up, the patient remains asymptomatic. Discussion/Conclusion: Colonic lipoma complications are rare and can lead to misdiagnosis; in general, they are surgically managed. A conservative approach and a minimally invasive endoscopic procedure allowed a definite diagnosis avoiding the morbidity and mortality of a major surgical intervention in a high-risk patient.

Resumo Introdução: Os lipomas do cólon são tumores mesenquimatosos comuns. Frequentemente são assintomáticos e diagnosticados, incidentalmente, em exames endoscópicos e imagiológicos. O diagnóstico histológico, resseção e vigilância não costumam ser necessários devido aos achados endoscópicos e imagiológicos típicos e à sua natureza benigna. Caso clínico: Uma mulher de 61 anos com contraindicação relativa para cirurgia abdominal recorreu ao serviço de urgência por quadro clínico de suboclusão intestinal e hemorragia digestiva baixa. A colonoscopia, realizada um mês antes, demonstrava uma lesão polipoide com área de necrose e ulceração a ocupar o lúmen do cólon ascendente proximal, com estudo histológico inconclusivo. Foi efetuada uma tomografia computorizada abdominopélvica com contraste intravenoso que revelou uma invaginação ceco-cólica de uma massa heterogénea. Optou-se por uma abordagem conservadora com remissão clínica. A colonoscopia de revisão diferida mostrou, na mesma localização, uma lesão subepitelial de menores dimensões, atípica, sem ulceração ou necrose. Com uma faca-agulha de pré-corte foi efetuada uma incisão única e profunda que permitiu a colheita direta de material usando uma pinça de biopsias standard através da técnica denominada biopsia por faca-agulha de pré-corte de incisão única. A análise histológica foi compatível com lipoma submucoso. Cerca de 18 meses após o episódio a doente permanece assintomática. Discussão/Conclusão: As complicações do lipoma do cólon são raras e podem levar a um diagnóstico erróneo, geralmente tratado cirurgicamente. Uma abordagem conservadora inicial e um procedimento endoscópico minimamente invasivo permitiram o diagnóstico definitivo, evitando a morbilidade e mortalidade associadas a uma intervenção cirúrgica major numa doente de alto risco.

Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Syphilis is a sexually transmitted disease caused by the spirochete Treponema pallidum. The clinical manifestations of this disease vary widely, according to its stage. Primary syphilis typically presents as a single painless genital ulcer. The authors report a case of an atypical presentation of primary syphilis: multiple vulvar, perianal and between the buttocks ulcerated and very painful papules and plaques, with seropurulent exudate.

Resumo O parvovírus B19 tem tropismo para as células sanguíneas da linha vermelha, causando hidropsia imune durante a gravidez. O teste Coombs anti-Kell positivo ocorre durante a gravidez quando há produção de anticorpos contra os antígenos de Kell, mas pode haver reações cruzadas para outros antígenos. Uma grávida primigesta de etnia cigana, de 24 anos, 0 Rhesus positivo, recorreu ao hospital às 19 semanas de gestação por hipertermia isolada persistente por 2 semanas e umteste Coombs indireto positivo por anticorpos anti-Kell em testes de rotina da gravidez. O estudo analítico revelou bicitopenia com anemia ferropênica, leucopenia com neutropenia, e elevação da proteína C-reativa. A paciente foi medicada com imipenem, e teve uma recuperação clínica lenta. Foram colhidas amostras de sangue, urina e expectoração para culturas bacterianas. Na urina, foi isolada Escherichia coli, o que provavelmente causou a reação anti-Kell cruzada transitória. Na expectoração, foi isolada Haemophilus influenza, e foi confirmada seroconversão para o parvovírus B19, que causou um déficit incomum na linhagem sanguínea branca, culminando com neutropenia febril. Apesar da má adesão aos cuidados médicos, os desfechos materno e fetal/neonatal foram bons. Este é um caso de 2 fenômenos raros, uma reação cruzada anti-Kell à infecção por E. coli, e parvovírus B19 comtropismo para células brancas causando neutropenia febril, ambos ocorrendo simultaneamente durante a gravidez.

Abstract Parvovirus B19 has tropism for red line blood cells, causing immune hydrops during pregnancy. A positive anti-Kell Coombs reaction usually happens during pregnancy when there is production of antibodies that target Kell antigens, but cross reactions to other antigens may occur. A 24-year-old Gypsy primigravida, 0 Rhesus positive, presented with persistent isolated hyperthermia for 2 weeks and a positive indirect Coombs test result with anti-Kell antibodies at routine tests. She had a 19-week live fetus. The blood tests revealed bicytopenia with iron deficiency anemia, leucopoenia with neutropenia, and elevated C-reactive protein. She was medicated with imipenem, and had a slow clinical recovery. Blood, urine and sputum samples were taken to perform cultures and to exclude other systemic infections. Escherichia coli was isolated in the urine, which most probably caused a transient cross anti-Kell reaction. Haemophilus influenza in the sputum and seroconversion to parvovirus B19 was confirmed, causing unusual deficits in the white cells, culminating in febrile neutropenia. Despite the patient’s lack of compliance to the medical care, both maternal and fetal/neonatal outcomes were good. This a rare case report of 2 rare phenomena, a cross anti-Kell reaction to E. coli and parvovirus B19 infection with tropism for white cells causing febrile neutropenia, both events occurring simultaneously during pregnancy.